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肿瘤标准品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

热门肿瘤标志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

肿瘤早筛甲基化标准品

甲基化单基因单区段甲基化单基因多区段甲基化多基因参考盘甲基化癌种样本包全基因组甲基化

病原标准品

HPV HBV EBV 病原质控品病原菌液假病毒

遗传性基因标准品

地中海贫血遗传性耳聋 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血症

优生优育标准品

常染色体非整倍体标准品性染色体非整倍体标准品微缺失微重复阴性对照

用药指导标准品

华法林CYP2C9多态性氯比格雷CYP2C19多态性人类ALDH2基因多态性叶酸MTHFR基因多态性他克莫司CYP3A5多态性 SLCO1B1和ApoE多态性他莫昔芬CYP2D6多态性伊立替康UGT1A1多态性 CYP4F2基因多态性 ADRB1基因多态性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多态性

慢病毒整合标准品

单克隆多插入位点单克隆单插入位点性染色体插入位点

STR标准品

人常染色体STR标准品人性染色体STR标准品人源污染检测STR标准品种属鉴定标准品种属污染鉴定标准品

HLA标准品

单一HLA位点基因分型 HLA配型多位点基因分型

室内室间质控品

引物探针

dPCR引物探针 qPCR引物探针

检测试剂盒

dPCR检测试剂盒 qPCR检测试剂盒

SMA-SMN1/2

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病。主要临床特征为以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩，可致死致残。SMA在中国新生儿中的发病率为1/9788，人群携带率高达1/50。 SMN1/2基因的检测对临床患者意义重大，304am永利集团推出了SMA-SMN1/2标准品，该标准品具有高度的准确性、稳定性和有效性，保证了检测的准确性。

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SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Del Reference Standard

CBPD0040

SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Normal Reference Standard

CBPD0019

SMN1 (E7-E8) Loss SMN2 (E7-E8) Gain Reference Standard-1

CBPD0038

SMN1 (E7-E8) Loss SMN2 (E7-E8) Gain Reference Standard-2

CBPD0039

SMN1 (E7-E8) Normal SMN2 (E7-E8) Normal Reference Standard

CBPD0020

SMN1 E7-E8Del (muscle atrophy) Reference Standard

CBPD0017

SMN1 Loss/SMN2 Loss Reference Standard

CBPD0018

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