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肿瘤标准品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

热门肿瘤标志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

肿瘤早筛甲基化标准品

甲基化单基因单区段甲基化单基因多区段甲基化多基因参考盘甲基化癌种样本包全基因组甲基化

病原标准品

HPV HBV EBV 病原质控品病原菌液假病毒多重病原质控品

遗传性基因标准品

地中海贫血遗传性耳聋 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血症 G6PD FH

优生优育标准品

常染色体非整倍体标准品性染色体非整倍体标准品微缺失微重复阴性对照

用药指导标准品

华法林CYP2C9多态性氯比格雷CYP2C19多态性人类ALDH2基因多态性叶酸MTHFR基因多态性他克莫司CYP3A5多态性 SLCO1B1和ApoE多态性他莫昔芬CYP2D6多态性伊立替康UGT1A1多态性 CYP4F2基因多态性 ADRB1基因多态性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多态性

慢病毒整合标准品

单克隆多插入位点单克隆单插入位点阴性对照性染色体插入位点

STR标准品

人常染色体STR标准品人性染色体STR标准品人源污染检测STR标准品种属鉴定标准品种属污染鉴定标准品

HLA标准品

单一HLA位点基因分型 HLA配型多位点基因分型

室间质控品

肿瘤基因室间质控品遗传性基因室间质控品病原室间质控品优生优育室间质控品用药指导室间质控品

引物探针

dPCR引物探针 qPCR引物探针

检测试剂盒

dPCR检测试剂盒 qPCR检测试剂盒

遗传性基因标准品

背景

304am永利集团致力于出生缺陷防控事业，努力推进单基因病出生缺陷防控的质量控制，在国内领先推出地中海贫血、耳聋、SMA、MMA、G6PD、FH等单基因遗传病质控品，用于基因筛查、产前诊断评估等方向，以提高诊断的准确性和效率。产品涵盖突变类型全面，是检测中用于校准、验证及质量控制的关键工具。

产品特点

◎ 适用于日常质控和性能验证

◎ 可用作遗传性基因检测试剂盒的阴性和阳性质控品

◎ 具有高度的准确性和灵敏度，提高检测结果准确性，避免假阴性、假阳性

◎ 细胞系原料制备，高度模拟病人样本

◎ 应用范围广，适用 PCR、NGS 等平台

◎ 严格 QC 质检，质量稳定

产品介绍

地中海贫血标准品
地中海贫血简称“地贫”，英文thalassemia，地中海贫血是一种遗传性的疾病，这种病广泛分布在热带和亚热带地区。在中国，一般是南方的省份有较高的发病率，比如广东、广西、海南、云南等。地中海贫血按照致病基因变异的不同，可以分为两大类:α地贫和β地贫。α地贫是指因为α珠蛋白的基因发生致病突变，导致的地贫。同理β地贫就是因为β珠蛋白的基因发生致病突变，导致的地贫。 304am永利集团成功研发出了针对a地中海贫血和β地中海贫血的分子诊断标准品，适配多种先进的分子生物学检测方法。

遗传性耳聋标准品

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国有听力障碍的残疾人高达2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万，每年新生听障儿童2-3万。先天性耳聋在新生儿期的发病率为1%~1.86‰。耳聋是由遗传因素和/或环境因素共同导致，耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。 304am永利集团的遗传性耳聋标准品为耳聋基因突变检测的全过程提供一种标准化的解决方案，针对不同的耳聋基因突变类型，提供准确可靠的检测方案，适配多种先进的分子生物学检测方法。

SMA-SMN1/2标准品
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病。主要临床特征为以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩，可致死致残。SMA在中国新生儿中的发病率为1/9788，人群携带率高达1/50。 SMN1/2基因的检测对临床患者意义重大，304am永利集团推出了SMA-SMN1/2标准品，该标准品具有高度的准确性、稳定性和有效性，保证了检测的准确性。

甲基丙二酸血症标准品
甲基丙二酸血症（methylmalonic academia，MMA）是一种遗传代谢性疾病，多为常染色体隐性遗传，较少为X连锁隐性遗传病。MMA是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤，是我国先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病。

G6PD标准品
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性的遗传性疾病，多由点突变致G6PD酶空间结构改变，从而导致酶活性降低，是最常见的红细胞酶缺陷病之一。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。

FH标准品
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，fh)又称家族性高β脂蛋白血症是一种常染色体遗传病，是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体（ldlr）、载脂蛋白b（apob）或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9（pcsk9）基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇（ldl-c）水平显著升高所致。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。

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