背景
恶性肿瘤是威胁人类健康和生命的主要疾病之一，其发病率逐年增高。世界卫生组织（WHO）专家预测，2020年全球人口80亿，癌症新发病例将达到2000万，其中死亡病例1200万，癌症将成为影响人类健康的重要疾病，并成为全球最大的公共卫生问题。肺癌、前列腺癌、结肠直肠癌、胃癌和肝癌是男性最常见的癌症类型；而乳腺癌、结肠直肠癌、肺癌、宫颈癌和甲状腺癌是女性最常见的癌症类型。
癌症负担在全球范围内持续增长，给个人、家庭、社区和卫生系统带来巨大的身体、情感和经济压力。低收入和中等收入国家的许多卫生系统对管理这一负担准备不足，全球大量癌症患者无法及时获得高质量的诊断和治疗。在卫生系统强大的国家，由于可获得早期检测、优质治疗和生存护理，许多类型癌症的存活率正在提高。
CNV与肿瘤
拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。
扫二维码
